会议期间，一位即将获得双胎大儿子的宝妈得知梦美HRC此次湖南公益之行，特意

玻尿酸填充是一种广泛使用的美容技术，它可以改善和增强脸部的轮廓，以及填补面部的皱纹和皮肤凹陷。但是有人担心，玻尿酸填充后，皮肤会不会变得松弛？会议期间，一位即将获得双胎大儿子的宝妈得知梦美HRC此次湖南公益之行，特意千里迢迢赶到现场表达自己的感恩之情。在梦美HRC帮助下，这位准妈妈即将在5月份飞赴美国去接生自己的双胎男宝!

a.会议期间，一位即将获得双胎大儿子的宝妈得知梦美HRC此次湖南公益之行，特意千里迢迢赶到现场表达自己的感恩之情。在梦美HRC帮助下，这位准妈妈即将在5月份飞赴美国去接生自己的双胎男宝!

　　下午美国试管专家一对一咨询，大家踊跃将自己的问题递交到医生手中，Jane Frederick [杰恩·弗雷德里克]医生的耐心解答，使很多患者边听边记，十分珍惜这次难得的解惑机会。

　　提问种类较为多样，而根据梦美HRC统计，此次大龄二胎、美国合法其他辅助生殖、国内多次试管失败、单身\同性如何合法赴美生子问题相对凸显，基因异常、遗传性疾病也占据提问较高比例。

　　根据不同咨询问题，杰恩医生团队为现场来宾朋友规划了初步方案，而不少家庭也由此制定出新的求子计划。

　　感恩分享

b.在湖南事业单位上班女性休产假期间五险一金谁交？

c.湖南三院做试管哪位医生最好？

目前，湖南医科大学第三医院第一代试管婴儿的成本约为3-5万元，第二代试管婴儿的成本约为4-6万元，而第三代试管婴儿的成本略高，约为6.5-10万元。在试管过程中，每个人的选择和适应症都会有所不同，价格自然会因人而异。因此，很难说明固定的成本。此外，每家医院的规定不同，价格自然更难明确，只能划定一个价格范围。

面对医生的选择，许多患者根本不知道如何选择合适的医生。如果你想知道哪位医生在这些医生的排名中更好，你可以选择顶级医生。事实上，湖南医科大学第三医院的试管婴儿医生有很多排名，因为这里的医生有非常权威的诊断和治疗计划，在患者治疗过程中，他们可以结合患者的具体病例进行分析，具有丰富的临床经验，可以为患者带来更好的诊断和治疗计划。因此，建议在选择医生时，我们应该看看眼睛的边缘，以便选择适合自己的。

d.第三代试管婴儿技术可以诊断哪些遗传疾病？——Addison病

概述

原发性肾上腺皮质功能减退症 (又称 Addison 病) 是一种因肾上腺原发病变引起肾上腺皮质功能障碍，使皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）水平降低所致的全身性内分泌疾病。

一、疾病类型

1. 单独发病，没有合并其他自身免疫性疾病：

- 孤立型 Addison 病

2. 作为自身免疫性多内分泌腺综合征（APS）的主要组成部分之一：

-APS 1 型：一种常染色体单基因遗传疾病，特征为 Addison 病，甲状旁腺功能减退症，慢性皮肤粘膜念珠菌病，三者中至少存在两个，还可伴有其他相关的免疫疾病。

-APS 2 型：增生性综合征，又称 Schmidt 综合征，特征为 Addison 病伴有自身免疫性甲状腺病和 / 或 1 型糖尿病，但不伴有甲旁减或念珠菌病。

二、流行病学

患病率 (国外数据)：1/5000-1/7000 [1]。

国内尚没有关于此病的大数据分析。

三、生理表现

由于肾上腺皮质遭到破坏，皮质激素水平大幅降低。皮质激素主要依据肾上腺皮质结构分为三类，如图所示：

1. 醛固酮（盐皮质激素，球状带主要产物）

主要是起排钾保钠的作用，当其水平降低时，可能出现低钠高钾症、继发代谢性酸中毒等。

2. 皮质醇（糖皮质激素，束状带主要产物）

主要是通过糖异生的方式辅助能量物质代谢，升血糖。当皮质醇积累不足时，患者可能会出现全身乏力，虚弱消瘦等体征。

同时由于皮质醇合成障碍，腺垂体失去糖皮质激素的反馈抑制作用，导致促肾上腺皮质激素（ACTH）和促黑色素细胞刺激素（MSH）的释放增加。MSH 的生理作用之一是促进黑色素的形成，而 ACTH 的肽链结构与 MSH 相似，也可起到促进黑色素形成的作用，二者的过度表达共同促进黑色素的形成，最终导致色素沉着。因此色素沉着往往是原发性皮质功能减退症的典型阳性特征（可用于与继发性皮质功能减退症的鉴别诊断）。

下附一些较为经典的色素沉着表现：

3. 去氢异雄酮 (睾酮前体)、雌二醇 （性激素，网状带主要产物）

主要生理作用是辅助维持第二性征，因此当网状带受损时，患者可能出现毛发脱落、月经失调等症状。

四、病因

Addison 病主要有四大病因（由多到少）：

a. 自身免疫紊乱（酶缺乏或组织破坏）

b. 结核感染（感染性病变）

c. 原发肿瘤或肿瘤转移（占位性病变）

d. 基因异常（酶缺乏症）

波兰 Bielanski 医院对 318 例 Addison 病患者展开调查，发现自身免疫病因占比第一位 [2]，符合其他文献所报道的 75~96%[3] 的概率。

五、临床表现

Addison 病的临床表现是一种多系统的表现。

其中较为常见的临床症状为：疲劳、体重减轻、恶心、呕吐、嗜盐、色素沉着等。

Addison 病同时还会使患者精神症状改变：包括表情淡漠、记忆力减退、头昏、嗜睡，部分病人有失眠、烦躁、甚至谵妄和精神失常。

肾上腺危象是本病急剧加重的表现。表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、谵妄惊厥，常有高热、低血糖症、低钠血症、血钾可高可低。如不及时确诊并对症治疗抢救，可发展至休克、昏迷甚至死亡。

六、自身免疫性 Addison 病（AAD）的诊断

1. 典型症状

2. 体征

3. 实验室检查

包括电解质、醛固酮水平、血清皮质醇水平、促肾上腺皮质激素（ACTH）兴奋试验（人工输注 ACTH，观察给药后皮质醇的变化，若升高不明显，提示存在皮质功能储备不足，存在腺体破坏）、血清和 21 - 羟化酶检测

对本病的早期认识中，肾上腺皮质自身（21-OH Ab）现已作为主要检测对象。

21-OH Ab 用于 AAD 检测的优势：[3]

- 检出率高：85%~94%

- 为阳性；APS-4，指 Addison 病合并其他病症但不包含 APS 1 型和 2 型内的患者。

从图表中看出，21-OH Ab 与 ACA 联合检测可以提高 AAD 的检出率。

八、21-OH 滴度越高，提示肾上腺损伤越严重 [5]。

21-OH 检测结果呈阴性时，需考虑自身的检测较多采用放射免疫法，随着检测方法的进化，更便捷，泛用性更强的酶联免疫法逐步替代放免法成为主流方法。

受限于过去没有适合的检测产品，国内对 Addison 病自身免疫的认知几近空白，罕有文献对此因素进行报道；而国外对此病的研究较为成熟，目前国外文献普遍认为 21-OH Ab 检测的金标准是酶联免疫法。以梅奥临床实验室为代表的第三方实验室和多家医疗机构均开展了 21-OH Ab 抗体检测项目，且均采用了 ELISA 作为检测方法。

参考文献：

1.Saverino S , Falorni A . Autoimmune Addison's Disease[J]. Best Practice Research: Clinical Endocrinology Metabolism, 2020, 34(1):101379.

2.Kasperlik-Zaluska AA, Czarnocka B, Jeske W, Papierska L. Addison's Disease Revisited in Poland: Year 2008 versus Year 1990. Autoimmune Dis. 2010 Jun 6;2010:731834. doi: 10.4061/2010/731834.

3.Wolff A B , Breivik L , Hufthammer K O , et al. The natural history of 21-hydroxylase autoantibodies in autoimmune Addison's disease[J]. European journal of endocrinology, 184(4):607-615.

4.Betterle, C., F. Presotto, and J. Furmaniak, Epidemiology, pathogenesis, and diagnosis of Addison's disease in adults. J Endocrinol Invest, 2019. 42(12): p. 1407-1433.

5.Coco, G., et al., Estimated risk for developing autoimmune Addison's disease in patients with adrenal cortex autoantibodies. J Clin Endocrinol Metab, 2006. 91(5): p. 1637-45.

6.Falorni, A., et al., Measuring adrenal autoantibody response: interlaboratory concordance in the first international serum exchange for the determination of 21-hydroxylase autoantibodies. Clin Immunol, 2011. 140(3): p. 291-9.

7.Falorni, A., et al., Determination of 21-hydroxylase autoantibodies: inter-laboratory concordance in the Euradrenal International Serum Exchange Program. Clin Chem Lab Med, 2015. 53(11): p. 1761-70.